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Codice ECM 185624
NR. CREDITI
7
06/05/2017 :: in programmazione
La malattia di Fabry
Destinatari
Medico chirurgo
Sede
Hotel San Francesco Rende
Programma


ISCRIZIONI CHIUSE

La malattia di Fabry è una sfingolipidosi a trasmissione X- linked recessiva, caratterizzata dalla carenza geneticamente determinata dell’enzima alfa-galattosidasi A dovuta a una mutazione del gene A-GAL A e dal conseguente accumulo a livello lisosomiale di un glicolipide, il globotriesosilceramide. La malattia, che presenta un‘incidenza variabile tra 1 e 5 casi ogni 100.000 soggetti, ha un esordio solitamente nell’infanzia e porta ad un progressivo coinvolgimento multisistemico con sintomi soprattutto cardiologici, renali, gastrointestinali, oculari e a carico del sistema nervoso sia centrale sia periferico. La partecipazione a questo congresso è volta alla diffusione tra i differenti specialisti della conoscenza della patologia e delle sue complicanze multiorgano, dell’importanza di una diagnosi precoce per instaurare un’adeguata terapia con l’enzima ricombinante e prevenire o ritardare di conseguenza la comparsa delle complicanze.


Note
L'iscrizione è gratuita
Partecipanti
max 50
Costo
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Calendario

06/05/2017 ore 8:30-17:00
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